الل ها

برای خرید محصول فوق ، روی دکمه خرید زیر کلیک کنید .

 

اَلل به یونانی allélon به معنای متقابل یا دوجانبه است. هر ژن بر روی کروموزوم (فام‌تن) جایگاه ویژه‌ای دارد در این جایگاه ویژه نوکلئوتیدها چیده شده‌اند که به آن توالی اسید نوکلئیک می‌گویند.

 

یک ژن در جایگاه ویژهٔ خود بر روی کروموزوممی‌تواند دارای چینش‌های گوناگونی باشد. به هر یک از این چیدمان‌های ژن در جایگاه ویژهٔ آن بر روی کروموزوم دگره[۱] یا دگرچینه یا الل (allele) می‌گویند یا به عبارتی به اشکال مختلف ژن را آلل گویند.

 

برای نمونه اگر فرض کنید در یک گیاه دودسته یا دولا (Diploid) تنها یک ژن رنگ گلبرگها را تنظیم می‌کند و این گونهٔ گیاهی می‌تواند دارای ۲ گلبرگ به رنگهای سرخ و سپید باشد و رنگ سرخ بر سپید چیره است، آنگاه گیاه با داشتن الل سرخ بر روی هر دو کروموزوم (فام‌تن) خود دارای گلبرگ سرخ، با داشتن الل (دگره) سپید بر روی هر دو کروموزوم خود دارای گلبرگ سپید، و با داشتن الل سرخ بر روی یکی از کروموزوم‌ها و داشتن الل (دگره) سپید بر روی کروموزوم دیگر باز هم دارای گلبرگ سرخ (به دلیل چیرگی صفت سرخی) می‌شود.

 

ژن مغلوب در ژنتیک، آللی است که فنوتیپی را ایجاد می‌کند که تنها در صورت وجود ژنوتیپهمسان (هوموزیگوس) مشاهده می‌شود و هیچوقت در شرایط ناهمسان (هتروزیگوت) بارز نمی‌شود به عبارت دیگر به آللی که در نسل اول خود اثری از خود ظاهر نمیکند آلل مغلوب گویند.

 

به عنوان مثال اگر فردی برای گروه خونیش دارای دو الل A و O باشد گروه خونی وی A خواهد بود و فقط اگر هر دو الل O باشند وی دارای گروه خونی O خواهد شد لذا الل O نسبت به الل A مغلوب است.

 

کشیش اتریشی مندل نخستین کسی بود که به بیان این نوع وراثت پرداخت.اگر آلل های یک صفت روی کروموزومهای اتوزوم باشند آن صفت وراثت اتوزومال دارد (یعنی به نسبت مساوی احتمال دارد به فرزندان صرفنظر از جنسیت به ارث برسد) وگرنه انتقال آن تابع جنسیت خواهد بود.

وراثتویرایش

 

برخی بیماریهای ژنتیکی الگوی توارثی اتوزومال مغلوب دارند مانند بیماریهای متابولیک (بیماری گوشه ، فنیل کتونوریا و …) آنمی فانکونی و … ویژگی این نوع بیماریها عبارتند از:

 

۱٫ به نسبت مساوی در فرزندان پسر و دختر احتمال بروز دارند.

 

۲٫ اگر یکی از والدین مبتلا باشد حداکثر ۵۰% احتمال ابتلای فرزندان وجود دارد (صرفنظر از جهش و بروز). اگر والد بیمار هتروزیگوت باشد احتمال بیماری نوزادان یک چهارم است.

 

۳٫ این نوع بیماریها اغلب متابولیک و نقص آنزیمی هستند و حاصل ازدواج فامیلی.

 

وراثت اتوزومال غالب (Autosomal dominant) نوعی از وراثت است که در آن اول ژنها روی کروموزومهای اتوزومال قرار گرفته اند ثانیا در برابر الل دیگر بروز بیشتری دارند (یعنی غالب هستند).

 

به عنوان مثال اگر فردی برای گروه خونیش دارای دو الل A و O باشد گروه خونی وی A خواهد بود و فقط اگر هر دو الل O باشند وی دارای گروه خونی O خواهد شد لذا الل A نسبت به الل O غالب است. کشیش اتریشی مندل نخستین کسی بود که به بیان این نوع وراثت پرداخت.

 

اگر آلل های یک صفت روی کروموزومهای اتوزوم باشند آن صفت وراثت اتوزومال دارد (یعنی به نسبت مساوی احتمال دارد به فرزندان صرفنظر از جنسیت به ارث برسد) وگرنه انتقال آن تابع جنسیت خواهد بود.

 

برخی بیماریهای ژنتیکی الگوی توارثی اتوزومال غالب دارند مانند نوروفیبروماتوز ، استئوژنز ایمپرفکتا و بیماری هانتینگتون ویژگی این نوع بیماریها عبارتند از:

 

۱. به نسبت مساوی در فرزندان پسر و دختر احتمال بروز دارند.

 

۲. اگر یکی از والدین مبتلا باشد حداقل ۵۰% احتمال ابتلای فرزندان وجود دارد (صرفنظر از جهش و بروز). اگر والد مبتلا هوموزیگوت باشد صددرصد نوزادان مبتلایند.

 

۳. این نوع بیماریها (بخصوص انواع اسکلتی عضلانی) اغلب بتدریج در کودک مشاهده شده و بتدریج پیشرفت میکنند.

 

 

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *