نکات فصل هشتم- درس زیست شناسی– سوم تجربی – ژنتیک و خاستگاه آن

مقدمه

پژوهش های مندل

۱-        انتقال صفات از والدین به فرزندان ، وراثت نام دارد.

۲-        در حدود بیش از یک قرن پیش کشیش اتریشی به نام مندل ، پژوهش های خود را درباره ی وراثت با پرورش انواع مختلف گیاهان نخود فرنگی آغاز کرد.

۳-        از حدود دویست سال پیش از مندل ، کشاورزان انگلیسی به پرورش و پژوهش درباره ی گیاه نخود می پرداختند.

۴-        مندل توانست با کارهای خود قواعد و قوانینی برای پیش بینی الگوهای وراثت کشف کند.

۵-        قوانین مندلی ، پایه ی علم ژنتیک را تشکیل داد.

۶-        ژنتیک شاخه ای از علم زیست شناسی است که محققان آن پژوهش درباره ی وراثت را بر عهده دارند.

۷-      دو عامل به مندل کمک فراوان کردند۱-  اینکه پدر مندل کشاورز بود و او در کار کشاورزی به پدرش کمک می کرد و ۲- همچنین او در دانشگاه وین به تحصیل علوم و ریاضی پرداخت  و مهارت تبیین پدیده های طبیعی را با کمک ریاضیات فرا گرفت .

۸-        نخستین پژوهش مندل ، تکرار آزمایش های نایت بود.

۹-       نایت کشاورز انگلیسی بود که گیاهان نخود فرنگی را که گلبرگ سفید داشتند با گیاهان نخود فرنگی که گلبرگ ارغوانی داشتند ، آمیزش داد و دانه های حاصل را به دست می آرود و دوباره می کاشت.

۱۰-   نایت مشاهده کرد که همه ی گیاهان حاصل گلبرگ ارغوانی دارند. اما هنگامی که دو تا از این گیاهان گل ارغوانی را با هم آمیزش می داد ، گلبرگ تعدادی ازآن ها ارغوانی و تعدادی دیگر سفید می شود.

۱۱-   آزمایش های مندل یک تفاوت اساسی با کارهای نایت داشت و آن اینکه مندل تعداد گیاهان گلبرگ سفید و گلبرگ ارغوانی هر یک از نسل ها را می شمرد و اعداد به دست آمده را از نظر آماری تجزیه و تحلیل می کرد.

         چرا مندل گیاه نخود فرنگی را برای پژوهش های خود انتخاب کرد؟

a.      گیاه نخود فرنگی چند صفت دارد که هر کدام فقط دو حالت را نشان می دهند. این صفات به آسانی قابل تشخیص هستند و حد وسط ندارند.

b.    آمیزش دادن گیاه نخود فرنگی با یکدیگرآسان است. در این مسیر می توان گیاه نخود را به حال خود رها کرد تا خودلقاحی کند و یا اینکه به صورت مصنوعی آن را وادار به دگر لقاحی کرد.

c.      گیاه نخود فرنگی نسبتاً کوچک است ، به آسانی پرورش داده می شود ، زود گل می دهد ودانه های بسیار تولید می کند

۱۲-   خود لقاحی یعنی اینکه گامت های نر و ماده ی هر گل با هم لقاح یابند برای این کار کافی است که دانه ی گرده ی هر گل بر روی کلاله ی مادگی همان گل قرار بگیرد.

۱۳-     دگر لقاحی یعنی دانه ی گرده ی گلی دیگر ، بر روی کلاله ی مادگی گل مورد نظر قرار بگیرد.

۱۴-   مندل برای انجام دگر لقاحی ، دانه های گرده ی گل دیگری را که در نظر داشت بر روی کلاله ی مادگی گلی قرار می داد که قبل از رسیدن و تولید دانه ی گرده ، پرچم های آن را قطع کرده بود.

منل مشاهده کرد که صفات به نسبت های قابل پیش بینی به ارث می رسند.

۱۵-     نخستین آزمایش مندل ، آمیزش مونوهیبریدی نامیده می شود.

۱۶-     آمیزش مونو هیبریدی آزمایشی است که طی آن فقط یک صفت را که دو حالت دارد ، مورد پژوهش قرار می گیرد.

۱۷-     مندل این آزمایش را در سه مرحله انجام داد :

a.    خالص سازی : در این مرحله مندل به چند گیاه نخود فرنگی گلبرگ ارغوانی و گلبرگ سفید اجازه داد تا چند نسل به طور طبیعی و از طریق خود لقاحی آمیزش کنند و در این میان گیاهان غیر دلخواه را حذف می کرد تا زمانی که مطمئن شود که در صورت ادامه ی خود لقاحی ، فقط گیاهانی با همان رنگ گلبرگ به وجود می آیند . او این گیاهان به دست آمده ی خالص از نظر صفت مورد نظر را والدین ( P ) نامید.

b.    مندل دو گیاه والد را که از نظر رنگ گلبرگ متفاوت بودند ، وادار به دگر لقاحی کرد ، او زاده های حاصل را نسل اول ( F1 ) نامید و به مشاهده ی صفات آنها پرداخت.

c.    مندل سرانجام گیاهان نسل اول را به حال خود می گذاشت تا خود لقاحی کنند و گیاهان حاصل از نسل اول را نسل دوم ( F2 ) نامید و صفات آنها را به دقت بررسی کرد.

۱۸-   مندل مشاهده کرد که در نسل اول همه ی گیاهان فقط یکی از صفات والدین را بروز می دهند و صفت دیگر را ظاهر نمی کنند. مثلاً در مورد رنگ گلبرگ در نسل اول همه ی گیاهان دارای گلبرگ ارغوانی بودند و صفت گلبرگ سفید در آنها مشاهده نمی شد.

۱۹-   همچنین مندل مشاهده کرد که در نسل دوم صفتی که در نسل اول ظاهر نشده بود ، دوباره ظاهر می شود البته به نسبت خاص ۱ در مقابل ۳ یعنی در نسل دوم به ازای سه گیاه دارای گلبرگ ارغوانی ، فقط یک گیاه دارای گلبرگ سفید به وجود می آمد.

۲۰-     مندل این نسبت ها را از راه شمارش افراد دارای هر حالت صفت مورد نظر در نسل دوم به دست آورد.

 

قسمت دوم :  نظریه ی مندل

۲۱-   نخستین تجربه ی انسان در ژنتیک از هزاران سال پیش با کشتن حیوانات اهلی ضعیف و کم توان برای بر آروده کردن نیاز های فوری و حمایت از تولید مثل افراد پرتوان و مرغوب و نگهداری از آنها می باشد.

۲۲-     در طول زمان انسان به این نتیجه دست یافت که صفات هر فرد ، برآیند یا میانگینی از صفات والدین است که به نظریه ی آمیختگی صفات معروف است.

۲۳-     نظریه ی آمیختگی صفات با کارهای مندل اعتبار خود را از دست داد.

۲۴-     مندل پی برد که هر صفت را در گیاه نخود فرنگی دو عامل تعیین می کند که یکی از پدر و دیگری از مادر به ارث می رسند.

۲۵-     ما امروزه این عامل های تعیین کنندهی صفات را ژن می نامیم.

۲۶-     هر یک از گامت های نر و ماده ، یک عامل مربوط به صفت را حمل و به فرزند می دهند.

فرضیه های مندل

۲۷-     مندل نتایج پژوهش های خود را در چهار فرضیه خلاصه کرد :

a.      هر جاندار برای هر صفت خود ، دو آلل دارد که یکی را از پدرو دیگریرا از مادر دریافت کرده است.

b.    ژن های مربوط به هر صفت ممکن است مشابه هم باشند یا اینکه متفاوت باشند.( امروزه به حالت های مربوط به یک صفت ،‌آلل می گویند)

c.      پس از لقاح دو آلل متفاوت ، ممکن است یکی از آنها به طور کامل خود را ظاهر کند و دیگری هیچ اثر قابل مشاهده ای از خود بروز ندهد.

d.      دو آلل مربوط به یک صفت ، هنگام تشکیل گامت از یکدیگر جدا می شوند و هر گامت فقط یکی از آنها را دریافت می کند.

۲۸-     فرضیه های مندل ، مبنای نظریه مندل را که پایه و اساس علم ژنتیک کلاسیک است ، تشکیل می دهند.

۲۹-     مندل عاملی را (آلل ) که در نسل اول خود را نشان می دهد ، غالب و عاملی را که در نسل اول ظاهر نمی شود ، مغلوب نامیده می شوند.

یافته های مندل به زبان امروزی

۳۰-     امروزه در ژنتیک ، برای نشان دادن الل ها از حروف استفاده می شود.

۳۱-     برای نشان دادن آلل غالب از حروف بزرگ لاتینی و برای نشان دادن آلل مغلوب از حروف کوچک استفاده می شود.

۳۲-     اگر فردی هر دو نوع آلل غالب و مغلوب را همراه با هم با هم داشته باشد، می گویند که این فرد از نظر آن صفت ناخالص یا هتروزیگوس است.

۳۳-     اگر فردی دو آلل مربوط به صفت مورد نظرش مثل هم باشند گفته می شود که فرد از نظر آن صفت خالص یا هوموزیگوس است.

۳۴-     افراد ناخالص فقط حالت صفت غالب را نشان می دهند.

۳۵-     نوع آلل هایی که هر فرد دارد ژنوتیپ نامیده می شود.

۳۶-     شکل ظاهری مربوط به هر صفت را فنوتیپ می نامند.

قوانین مندل

a.      قانون تفکیک ژن ها : دو آلل مربوط به هر صفت هنگام تشکیل گامت از یکدیگر جدا می شوند.

b.    قانون جور شدن مستقل ژن ها : هنگام تشکیل گامت ها ، آلل های مربوط به هر صفت ، بدون تأثیر بر صفات دیگر ، از هم تفکیک و جدا می شوند.

۳۷-     قانون اول مندل یعنی قانون تفکیک ژن ها ، توصیف کننده  رفتار کروموزوم ها در طی تقسیم میوز است.

۳۸-   میدانیم که در میوز ، کروموزوم های همتا از یکدیگر جدا می شوند ؛ پس می توان گفت که عامل های مندلی یا همان ژن ها بر روی کروموزوم ای همتا قرار دارند و به همین خاطر برای هر صفت دو آلل داریم.

۳۹-     قانون دوم مندل از طریق آزمایش دی هیبریدی به دست آمده است.

۴۰-     آمیزش دی هیبریدی ، آمیزشی است که در آن به چگونگی وراثت دو جفت صفت که هر کدام دو حالت متقابل دارند توجه می شود.

۴۱-     در آمیزش دی هیبریدی مندل به این نتیجه رسید که در آمیزش ها و وراثت آنها صفت های مختلف  هیچ اثری بر روی همدیگرندارند.

۴۲-     قانون دوم فقط درباره ی ژن هایی درست است که روی کروموزوم های مختلف قرارداشته باشند. ( یعنی روی کروموزوم های همتا نباشند)

۴۳-   امروزه معلوم شده است که ژن ها ، بخش هیی از مولکول DNA هستند و DNA بخش اصلی کروموزوم ها را تشکیل می دهد و کروموزوم های هر فرد از والدین او به ارث می رسند.

قسمت سوم : احتمال و وراثت

۴۴-     مربع پانت یکی از مناسب ترین روش ها برای پیش بینی نسبت زاده های حاصل از آمیزش ها است.

۴۵-     مربع پانت ، جدولی است که در آن نتایج حاصل از آمیزشی دلخواه را با در نظر گرفتن همه ی حالت های ممکن نشان می دهد.

۴۶-   ساده ترین حالت جدول پانت دارای چهار خانه است که انواع گامت های یکی ازوالدین را در بالای جدول به صورت افقی و انواع گامت های والد دیگر را درسمت راست یا چپ جدول به صورت عمودی می نویسیند و در هر خانه ی جدول دو حرف را می نویسند که مجموع آلل های گامت های نر و ماده را نشان میدهد. ( شبیه به جدول ضرب)

۴۷-     مربع پانت برای پیشبینی نتایج حاصل از آمیزش های دلخواه در کشاورزی و دامپروری کاربرد وسیع دارد. اما فقط احتمال را نشان می دهد.

چگونه ژنوتیپ را تعیین می کنیم؟

۴۸-   گاهی پیش می آید که ما می خواهیم بدانیم جانداری که صفت غالب را نشان می دهد ، خالص است یا ناخالص؟ ، برای این مورد از آمیزش آزمون استفاده می شود.

۴۹-   در آمیزش آزمون جاندار دارای فنوتیپ غالب را با جانداری که فنوتیپ مغلوب دارد آمیزش می دهیم . اگر نیمی از زاده ها فنوتیپ غالب و نیمی دیگر فنوتیپ مغلوب را نشان دادند ، جاندار مورد نظر ناخالص است و اگر همه ی زاده ها فنوتیپ غالب را نشان دادند ، جاندار مورد نظر خالص است.

پیش بینی نتایج آمیزش ها با کمک حساب احتمال

۵۰-     حساب احتمال به ما کمک می کند تا اختمال وقوع پیش آمدی خاص را با اطمینان بیشتری محاسبه کنیم.

۵۱-   پیش آمدهایی در احتمال مورد بررسی قرار می گیرند که تصادفی باشند یعنی گاهی رخ دهند و نه همیشه و نیز عامل رخ دادن یا رخ ندادن آن بر ما معلوم نباشد و یا اینکه ما در رخ دادن و یا رخ ندادن آن دخالت نکنیم.

۵۲-     مثلاً در پرتاب سکه ، احتمال رو یا پشت آمدن یک رخداد تصادفی است.

n(A)

=

تعداد اعضای A

P(A)=

n(S)

تعداد اعضای S

۵۳-     احتمال وقوع یک پیش آمد A برابر است با

۵۴-    این فرمول به زبان عادی به صورت زیر است.

تعداد حالت های مساعد

= احتمال وقوع یک پیش آمد

تعداد حالت های ممکن

۵۵-     از فرمول بالا می توان برای محاسبه ی احتمال وجود یک آلل خاص در گامت مورد نظراستفاده کرد.

۵۶-   چون برای هر صفت در نخود فرنگی دو آلل داریم و هر گامت فقط یکی ازآنها را دریافت می کند ، بنابراین احتمال وجود هر گدام ار آلل ها در یک گامت برابر با۲/ یا۵۰%      است.

احتمال وقوع دو پیش آمد تصادفی به طور همزمان

۵۷-     پیش آمدهایی که وقوع یکی در وقوع دیگری تأثیر نداشته باشد ، پیش آمدهای مستقل نامیده می شوند.

۵۸-     احتمال وقوع دو پیش آمد مستقل به طور همزمان برابر است با حاصلضرب احتمال وقوع هر یک از انها به تنهایی.

۵۹-     مثلاً دو سکه را همزمان با هم بالا می اندازیم ، احتمال آمدن همزمان دو پشت می شود

۶۰-     اکنون با استفاده از این اصول احتمالات می توانیم ، حاصل آمیزش ها را و احتمال هر حالت را محاسبه کنیم.

۶۱-     مثال : از آمیزش یک فرد ناخالص با یک فرد خالص مغلوب ، احتمال به وجود آمدن یک فرد ناخالص چقدر است؟

فرد ناخالص را می توانیم به صورت Aa نشان دهیم ، همچنین فرد خالص مغلوب را به صورت aa ، فرد ناخالص دو نوع گامت تولید می کند که احتمال هر نوع گامت ۵۰%  است ، فرد خالص مغلوب ۱۰۰% گامت هایش دارای آلل a خواهند شد . حال ما به دنبال حالت خالص غالب یعنی Aa هستیم . بنابراین احتمال هر کدام از این گامت ها را در هم ضرب می کنیم.  یعنی  احتمال گامت دارای آلل A × احتمال گامت دارای آلل a که می شود  یعنی ۵۰% احتمال دارد که فرد حاصله ناخالص باشد. یعنی از هر دو فرد جدید احتمالاً یکی از آنها ناخالص است.

استفاده از دودمانه برای بررسی وراثت صفات

۶۲-     دودمانه یک طرح است که نحوه ی توارث یک صفت را در طی چند نسل از یک خانواده ببررسی می کند.

۶۳-     از دودمانه برای بررسی توارث صفات غیر عادی و ناهنجاری های ژنی استفاده می شود.

۶۴-     در دودمانه قراردادهایی استفاده می شود که بعضی ازانها عبارتند از :

a.      برای نشان دادن مرد از مربع و برای نشان دادن زن از دایره استفاده می شود.

b.     برای نشان دادن بیماری فرد از مربع یا دایره ی رنگی استفاده می شود.

c.      برای نشان دادن ازدواج از خط افقی اسفاده می شود.

d.     برای نشان دادن نسل بعد (فرزندان ) از خطوط عمودی استفاده می شود.

e.      فرزندان به ترتیب سن از چپ به راست مرتب می شوند. ( سمت چپی مسن تر است)

f.       در دودمانه به فردی ناقل گفته می شود که دارای آلل های مولد ناهنجاری ژنی هستند ، اما فنوتیپ آن ناهنجاری یا غیر عادی بودن را نشان نمی‌دهند.

۶۵-     پژوهشگران ژنتیک از دودمانه اطلاعاتی مربوط به صفات ۱- وابسته به جنس و اتوزومی ۲- غالب و مغلوبی آلل ها ۳- خالص یا ناخالص بودن افراد به دست می آروند.

اتوزومی یا وابسته به جنس

۶۶-     صفاتی اتوزومی هستند که ژن های آنها روی کروموزوم های اتوزوم (غیر جنسی ) قرار داشته باشند.

۶۷-     صفاتی وابسته به جنس هستند که ژن های آنها روی کروموزوم های جنسی ( درانسان X , Y  ) قرار داشته باشند.

۶۸-     صفات وابسته به جنس درزن و مرد به شیوه های مختلف ظاهر می شوند.

۶۹-     بسیاری از صفات وابسته به جنس مغلوب هستند.

غالب یا مغلوب :

۷۰-     اگر صفتی اتوزومی و غالب باشد ، همه ی افرادی که آن صفت را نشان می دهند باید پدر یا مادری دارای آن صفت داشته باشند.

۷۱-     اگر صفتی مغلوب و اتوزومی باشد ، ممکن است پدر و مادرش هر دو در ظاهر آن صفت را نداشته باشند.

خالص یا ناخالص :

۷۲-     اگر فردی در یک صفت اتوزومی خالص غالب و یا ناخالص باشد ، فنوتیپ او غالب است و اگر فردی خالص مغلوب باشد ، او فنوتیپ مغلوب را نشان خواهد داد.

قسمت چهارم – رابطه ی غالب و مغلوبی مربوط به همهی آلل ها نیست

۷۳-     بعضی الگو های تولید مثلی از الگوی مندلی تبعیت نمی کنند که مهمترین اها عبارتند از :

a.      صفاتی که تحت اثر چند ژن هستند.

b.      صفاتی که حالت غالب ناقص دارند.

c.      آلل هایی که همزمان با هم اثر خود را نشان می دهند.( حالت هم توانی)

d.      آلل های چند گانه.

e.      صفات تحت اثر محیط.

۷۴-     صفاتی که تحت اثر چند ژن قرار دارند ، صفات چند ژنی نامیده می شوند.

۷۵-     در حالت صفات چند ژنی ، این چند ژن ممکن است روی یک کروموزوم باشند یا اینکه روی کروموزوم  های مختلف پراکنده باشند.

۷۶-     صفاتی مثل رنگ چشم ، طول قد ، وزن بدن ، رنگ مو ، و رنگ پوست از نوع چند ژنی هستند.

۷۷-     حالتی که در آن رابطه غالب و مغلوبی نیست و فرد ناخالص (هتروزیگوس) حالت حد واسط را نشان می دهد ، غالب ناقص نامیده می شود.

۷۸-     مثال این حالت در رنگ گلبرگ گل میمونی و نیز حالت موی انسان مشاهده می شود.

۷۹-     در مورد گل میمونی از آمیزش گل میمونی با گل قرمز با گل میمونی با گل سفید ، همه ی نتایج دارای گل صورتی خواهند شد.

         در مورد گل میمونی آلل رنگ قرمز با R و آلل رنگ سفید با W نشان داد می شود.

۸۰-     در مورد موی انسان از آمیزش فردی با موی مجعد با فرد دارای موی صاف ، فرزندان دارای موی موج دار خواهند شد.

۸۱-     هم توانی نوعی رابطه میان دو آلل است که طی آن اثر هر دو آلل همراه با هم ظاهر می شوند.

۸۲-     تفاوت هم توانی با غالب ناقص این است که در غالب ناقص حالت حد واسط ظاهر می شود ولی در هم توانی هر دو فنوتیپ با هم ظاهر میشود.

۸۳-     مثال برای حالت هم توانی ، آمیزش اسب با موی قرمز با اسب دارای موی سفید است که کره اسب حاصل هم موهای قرمز و هم موهای سفید دارد.

۸۴-     بعضی ژن ها دارای بیش از دو آلل هستند که به این گونه صفات حالت چند آللی گفته می شود.

۸۵-     مثال حالت چند آللی ،‌ ژن گروه خونی انسان است که سیستم ABO نامیده می شود و دارای سه آلل IA , IB , i  است.

۸۶-     IB و IA   هر دو نسبت به i   غالب هستند ، اما نسبت به یکدیگر ربطه ی هم توانی دارند.

۸۷-     با توجه به این آلل ها و رابطه های آنها با هم در کل ۶ ژنوتیپ و ۴ فنوتیپ از نظر گروه خونی به وجود می آید. ( جدول پانت صفحه ی ۱۸۱)

۸۸-     فنوتیپ بعضی صفات تحت اثر محیط قرار می گیرد.

۸۹-     مثلا رنگ گل های گیاه ادریسی تحت اثر PH خاک قرار می گیرد. گیاه ادریسی در خاک های اسیدی گل های آبی و در خاک های خنثی گل های صورتی تولید می کند.

۹۰-     همچنین رنگ موهای روباه قطبی نیز تحت اثر دمای محیط قرار دارد. گرمای تابستان سبب ساخته شدن آنزیم تولید کننده رنگیزه و تغییر رنگ موها از سفید در زمستان  به قهوه ای در تابستان می شود.

۹۱-     در انسان نیز صفاتی مثل قد و رنگ پوست تحت اثر محیط هستند.

بیماری های وراثتی انسان

۹۲-     بیماری های وراثتی بیماری هایی هستند که فرد ژن آنها را از یکی از والدین یا هر دوی انها دریافت می کند.

۹۳-     عامل اکثر بیماری های وراثتی آلل های مغلوب هستند.

۹۴-     افراد ناخالص که دارای فقط یک الل مغلوب هستند در ظاهر سالم اند اما در واقع ناقل هستند و ممکن است آلل مولد بیماری را به فرزند خود منتقل کنند.

تالاسمی

۹۵-     تالاسمی نوعی کم خونی ارثی است که در اثر اختلال در تولید هموگلوبین افراد ایجاد می شود.

۹۶-     دو نوع تالاسمی وجود دارد ، تالاسمی مینور ( خفیف) و تالاسمی ماژور (شدید)

۹۷-     افراد دارای تالاسمی مینور ( Cc ) معمولا سالم هستند. اگر چه بعضی از آنها ممکن است کم خونی خفیفی داشته باشند. بیشتر این افراد از بیماری خود اطلاع ندارند .

۹۸-     برای تشخیص تالاسمی مینور از آزمایش خون استفاده می شود.

۹۹-     گلبول های قرمز این افراد معمولا کوچکتر از گلبول قرمز در افراد عادی است.

۱۰۰- فرزندان مبتلا به تالاسمی ماژور ( cc ) از پدران و مادرانی متولد می شوند که هر دو مبتلا به تالاسمی مینور هستند. ( احتمال ۲۵% )

۱۰۱- در مغز قرمز استخوان افراد مبتلا به تالاسمی ماژور ، هموگلوبین به اندازه ی کافی ساخته نمی شود.

۱۰۲-  افراد دارای تالاسمی ماژور در هنگام تولد عادی هستند اما در سه تا هجده ماهگی دچار کم خونی می شوند و به این خاطر رنگ پریده اند و خوب نمی خوابند و خوب غذا نمی خورند .و اگر درمان نشوند و تحت مراقبت نباشند در خطرند.

۱۰۳- برای جلوگیری از تولد افراد مبتلا به تالاسمی ماژور در هنگام ازدواج مشاوره ی ژنتیک و آزمایش خون زن و مرد انجام می گیرد و به افراد دارای تالاسمی مینور توصیه می شود از ازدواج با هم پرهیز کنند.

۱۰۴- کم خونی وابسته  به گلبول های قرمز داسی شکل :

۱۰۵- عامل این بیماری وراثتی آلل مغلوبی است که موجب کمبود هموگلوبین می شود.

۱۰۶- بعضی گلبول های قرمز این افراد به خاطر داشتن نوع ناقصی از هموگلوبین داسی شکل می شوند.

۱۰۷- این گلبول ها نمی توانند به خوبی اکسیژن را جابجا کنند و همچنین به علت چسبیدن به دیواره ی رگ ها ، جریان خون را دچار مشکل می‌کنند.

هموفیلی

۱۰۸- آلل مغلوب هموفیلی روی کروموزوم جنسی X قرار دارد و هموفیلی نوعی بیماری وابسته به جنس است.

۱۰۹- کروموزوم Y آللی برای این صفت ندارد.

۱۱۰- خون افراد مبتلا به هموفیلی ، در موقع لزوم منعقد نمی شود بنابراین این افراد در خطر خون ریزی بیش از حد و مرگ هستند.

بیماری هانتینگتون :

۱۱۱- عامل این بیماری آللی غالب و اتوزومی است ( روی کروموزوم ها غیر جسی)

۱۱۲- نخستین نشانه های این بیماری در سنین ۳۰ تا ۵۰ سالگی بروز می کند که عبارتند از کاهش توان کنترل ماهیچه ها ، گرفتگی ماهیچه ای ، فرامو.شی و سرانجام مرگ .

۱۱۳- چون این بیماری در سنین بالای ۳۰ سال  خود را نشان می دهد احتمال انتقال آلل به فرزندان زیاد است.

شناسایی و درمان بیماری های وراثتی

۱۱۴- فردی که در خانواده ی خود بیماری وراثتی دارد باید قبل از ازدواج و پدر و مادر شدن مشاوره ی ژنتیک انجام دهد.

۱۱۵- مشاوره ی ژنتیک نوعی راهنمایی پزشکی است که در مورد وجود بیماری وراثتی در افراد و فرزندان آنها داده می شود.

۱۱۶- بعضی از بیماری های وراثتی در صورت اقدام به موقع ، قابل درمان هستند.

۱۱۷- مثلا اگر کمی بعد از تولد بیماری به نام فنیل کتونوریا در کودک تشخیص داده شود ، به کودک غذایی داده می شود که مقدار کمی فنیل آلانین دارد و در این صورت عوارض بیماری به وجود نمی آید.

۱۱۸- آزمون بیماری فنیل کتونوریا بسیار آسان و کم هزینه است در بیمارستان ها و زایشگاه های بسیاری کشورهای پیشرفته ، همه ی نوزادان را از نظر دارا بودن عامل این بیماری مورد آزمون قرار می دهند.

۱۱۹-  در بیماری فنیل کتونوریا ، آنزیمی که اسید آمینه ی فنیل آلانین را به اسید آمینه ی تیروزین تیدیل می کند وجود ندارد ، بنابراین در اثر تجمع محصولات حاصل از متابولیسم غیر عادی فنیل آلانین در بدن ، در فرد عقب افتادگی ذهنی به وجود می آید.

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *