زمان انجام آزمایش های غربالگری نوزاد :
این آزمایش‌ها باید قبل از مرخص شدن نوزاد از بیمارستان و یا طی پنج روز اول پس از تولد انجام شوند.
نمونه‌گيري : پس از تميز كردن ناحية مورد نظر ( اصولا پاشنه پای نوزاد ) با مادة ضد عفوني كنندة مخصوص، چند قطره خون با استفاده از يك سوزن خاص (لانست) بر روي كاغذ صافي مخصوص جمع‌آوري شده ودر عرض 24 ساعت برای انجام ازمایش به ازمایشگاه غربالگری معین فرستاده می شود لازم به ذکر است که اگر در بیمارستان در بدو تولد از نوزاد خون گرفته شود برای غربالگری از بندناف گرفته می شود .
توجه : دستورالعمل کشوری برای غربالگری نوزادان 3-5 روز بعد از تولد می باشد . در حال حاضر در ایران فقط سه نوع بیماری ( کم کاری تیروئید ، بیماری فاویسم و فنیل کتونوری pku ) توسط مراکز بهداشتی برای تمام نوزادان بررسی می گردد انجام این سه تست اجباری می باشد و گرفتن شناسنامه برای نوزاد مستلزم ارائه نتایج این آزمایش ها می باشد .در بسیاری از کشورهای پیشرفته برای 25-30 بیماری غربالگری صورت می گیرد .
کم کاری تیروئید :
تیروئید یکی از غدد داخلی بدن می باشد برای تشخیص کم کاری تیروئید در نوزاد باید حتما آزمایش انجام داد و از روی ظاهر نوزاد نمی توان به این مشکل پی برد کم‌کاري تيروييد از روي دو آزمايش TSH و T4 تشخيص داده مي‌شود. بنابراین با انجام غربالگری بین 5-3 روزگی نوزاد در صورت وجود مشکل تیروئید می توان با مشورت پزشک درمان لازم را انجام داد . اگر کودکي دچار کم‌کاري تيروييد باشد در صورت عدم درمان عوارض حبران ناپذیری به عقب‌ماندگي ذهنی مبتلا شود و در رشد جسمي وي نيز اختلالاتي ايجاد شود.( كم‌كاري تيروئيد يكي از دلايل اصلي عقب ماندگي ذهني است) . مقادیر نرمال TSH بین 4 – 6 می باشد و مقادیر نرمال T4
بیماری PKU (فنیل کتونوری ):
این بیماری به علت فقدان آنزیمی به نام «فنيل آلانين هيدرَوکسيلاز» که فنیل آلانین را به تیروزین تبدیل می کند ، به وجود مي‌آيد و فنیل آلانین در بدن تجمع می یابد . نوزادانی که این آنزیم را ندارند نمی توانند مواد پروتئینی را هضم کنند و با خوردن شیر مادر دچار مشکل می شوند . مقدار نرمال 1mg در دسی لیتر است و مقدار 6 به بالا نشان دهنده ی بیماری است .
بیماری فاویسم :
ساخته نشدن و یا کمبود آنزیمی به نام DP6G باعث ایجاد این بیماری می شود کمبود این آنزیم باعث لیز و تخریب گلبول های قرمز می شود نوزاد مبتلا به زردی و کم خونی می شود. قابل ذکر است بعضی مواد غذایی و دارویی مانند مانند باقلا ، قرص آسپرین ، برخی آنتی بیوتیک ها …این بیماری را تشدید می کند . این بیماری درمان قطعی ندارد و تنها اقدام موثر، پیشگیری از تماس با موادی است که باعث تشدید این بیماری می شود در واقع جلوگیری کردن از لیز گلبول های قرمز و کم خونی راه کنترل این بیماری است. علائم این بیماری ممکن است با زردي، هپاتيت و كم‌خوني‌هاي ديگر اشتباه شود.بنابراین با انجام غربالگری این بیماری می توان به تشخیص درست و درمان آن کمک کرد .